先天性膣欠損症の原因

先天性膣欠損は、子宮欠損または原始子宮のみを伴うことが多く、まれに機能的子宮を伴うこともあります。通常、卵管と卵巣は正常に発達するため、二次性徴は正常な女性のものと同様になります。これはマイヤー・ロキタンスキル・クスター・ハウザー症候群と呼ばれ、略して MRKH と呼ばれます。発生率は1/5000～1/4000です。わが国の最新の統計によれば、このような患者は約 13 万～ 16 万人おり、そのほとんどは地方に分布しているため、知られていないことが多い。

先天性膣欠損は、胎児の発育中に副腎管の末端の発達が停滞し、下方へと伸びることができないことが原因で起こります。そのため、子宮が不完全または未発達であることが多いですが、卵巣は通常正常に発達します。思春期前症候群は発見が難しいことが多く、思春期の若者が原発性無月経や性交痛のために医療処置を求める際に診断されます。

先天性膣欠損症の病因には主に以下の側面が含まれます。

（１）染色体異常

（２）アンドロゲン不応症

（３）母親が妊娠初期に男性ホルモン、抗がん剤等を使用した場合

（4）妊娠初期における特定のウイルスまたはトキソプラズマの感染。