先天性膣欠損症とは何ですか？

先天性膣欠損症または膣閉鎖症は、胎児期に副腎管が不完全に発達した結果として生じる先天異常であり、膣の再建が必要となります。人間の胎児の発達過程において、男性と女性の両方に、中腎管と中腎傍管という 2 対の縦管が存在します。副腎管の頭部の縦方向部分は卵管へと進化します。中部の横方向の部分は子宮底と子宮体へと進化する。尾部の縦方向の部分は子宮頸部と膣上部に進化します。

膣器系胚の先天性欠損は、発育中に内的または外的要因によって妨げられる場合や、遺伝子変異（家族歴がある場合もある）による傍中腎管の異常な発育によって引き起こされる場合があります。その中で最も一般的な症候群の患者は、正常な女性染色体核型、正常な全身成長と女性の二次性徴の発達、正常な外陰部、膣の欠如、発達した子宮（2つの角の残存のみ）、小さな卵管、および正常な卵巣の発達と機能を持つ患者です。精巣女性化症の患者は比較的まれであり、真性半陰陽症または性腺形成不全症の患者はごく少数です。

先天性膣欠損症の患者の大多数は、正常な膣口の膣前庭粘膜が完全に閉じており、膣の痕跡は残っていません。患者によっては、膣前庭に浅い陥凹がある患者や、盲膣が 3 cm 未満の患者もいます。変形を伴わない場合が多い。正常な子宮では、広靭帯の中央にわずかに厚くなった組織の帯のみが見られます。患者の約 1/10 は部分的な子宮発育と機能性子宮内膜を有する可能性があります。思春期以降は月経血の滞留により、定期的に腹痛や無月経を経験したり、結婚後に性交困難のため医師の診察を受けて初めて病気が発見されることもあります。