原発性無月経とアンドロゲン不応症の鑑別

アンドロゲン不応症の患者は男性の性腺と精巣を持っています。初期の胚期には、精巣はテストステロンを分泌しますが、標的器官細胞にアンドロゲン受容体がないため、アンドロゲンに対して鈍感であり、外性器や男性の二次性徴の発達を妨げます。思春期以降、精巣が発達してエストロゲンを分泌するようになります。エストロゲンには女性化作用があり、女性のような乳房の発達や無月経の症状を引き起こします。原発性無月経との鑑別に注意が必要です。臨床的には、完全なアンドロゲン不応性と部分的なアンドロゲン不応性の 2 つのタイプに分けられます。

アンドロゲンに完全に無反応

臨床症状としては、原発性無月経、女性的な体型、思春期に乳房は発達するが乳首は発達しない、陰毛や腋毛が全くないかまばら、女性の外陰部や大陰唇・小陰唇の発達が不十分、膣が短く上端が見えない、子宮頸管や子宮がない、人工周期中に月経がないなどがあります。生殖腺は、大陰唇、鼠径部、または腹腔内に位置することがあります。患者は多くの場合、原発性無月経、または大陰唇や鼠径部の腫瘤を呈します。このタイプの患者は、アンドロゲン感受性検査によって原発性無月経と区別することができます。

部分的にアンドロゲン不応性

外性器には陰核肥大や陰茎短縮がみられることがあり、尿道下裂を伴うことも少なくありません。したがって、膣盲および子宮のない原発性無月経の患者では、アンドロゲン不応症候群の存在を考慮する必要があります。染色体型がXYであり、血液中の卵胞刺激ホルモンと黄体形成ホルモンが増加し、アンドロゲンが男性の正常範囲内または増加していることが、この病気の診断の根拠となります。このタイプの患者は、外性器の検査とホルモンレベルの検査によって原発性無月経と区別することができます。