先天性膣欠損症はなぜ治りにくいのでしょうか？

先天性膣欠損症の患者の大多数は、正常な膣口の膣前庭粘膜が完全に閉じており、膣の痕跡は残っていません。患者によっては、膣前庭に浅い陥凹がある患者や、盲膣が 3 cm 未満の患者もいます。多くの場合、変形は伴わず、正常な子宮の位置では広靭帯の中央にわずかに厚くなった組織の帯が見られるだけです。患者の約 1/10 は部分的な子宮発育と機能性子宮内膜を有する可能性があります。思春期以降は月経血の滞留により、定期的に腹痛や無月経を経験したり、結婚後に性交困難のため医師の診察を受けて初めて病気が発見されることもあります。

1. 染色体異常

染色体は細胞核を構成する基本的な物質であり、遺伝子の運搬体です。染色体異常は染色体形成不全とも呼ばれます。中国系アメリカ人の Jiang Youxing (1956) は、人間には 46 本の染色体があることを発見し、Caspersson らは、 （1970年）ヒト染色体バンドの最初の写真を公開した。

2. アンドロゲン不応症

アンドロゲン受容体遺伝子は、ヒトのX染色体の長腕のセントロメア付近に位置しています。 910 個のアミノ酸をコードする 8 つのエクソンが含まれ、中央に 2 つのジンクフィンガー領域、C 末端にアンドロゲン結合領域があります。体の特定の部分における遺伝子変異は、アンドロゲン不応性症候群または精巣女性化を引き起こす可能性があり、その臨床的症状は、XY 核型の個人が一見正常だが不妊の女性に発達することです。通常、精巣は腹腔内に留まり、精子形成プロセスは行われません。

3. 薬の作用

母親は妊娠初期に男性ホルモン、抗がん剤、サリドマイドなどを使用していた。妊娠初期における特定のウイルスまたはトキソプラズマによる感染。